Famiglia e specialisti alleati per la cura dell'autismo

A cura di Raffaele Conte, CNR - Istituto di Fisiologia Clinica  - Coordinatore del Gruppo Reti e Sistemi informativi e Giovanni Pioggia CNR - Istituto di Fisiologia Clinica, Responsabile del Pervasive Healthcare Laboratory

L’autismo, ora compreso all’interno dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), è una patologia che compromette molto precocemente lo sviluppo sociocomunicativo del bambino. Come mette in evidenza il Prof. Filippo Muratori, Direttore dell’Unità Operativa di Psichiatria dello Sviluppo del Dipartimento di Neuroscienze dell’Età Evolutiva dell’IRCCS Stella Maris, “I DSA rappresentano una patologia caratterizzata da deficit di socializzazione e comunicazione, con comportamenti ripetitivi e inusuali, la cui prevalenza è di circa 1 su 150 nuovi nati. 

I DSA causano condizioni estremamente problematiche di vita sia per il paziente che per tutta la sua famiglia. Nonostante i progressi della ricerca, soprattutto negli ultimi anni, che hanno consentito di mettere in evidenza l’origine genetica e l’eziologia eterogenea, non sono ancora stati scoperti i molti fattori di rischio e le cause che ag i s c o n o congiuntamente in tali disturbi. Diversi studi hanno messo in luce l’importanza di e f fettuare una diagnosi precoce al fine di limitare l’effetto dei deficit sociali e cognitivi attraverso un intervento specifico su tali funzioni emergenti”.
Ribadisce il Prof. Gaetano Tortorella, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile dell’A.O.U. Policlinico di Messina, come “sia estremamente importante identificare precocemente questi bambini a rischio di autismo e mettere in atto interventi terapeutici precoci.

L’intervento precoce può ridurre in modo significativo l’impatto di questo disturbo sullo sviluppo del bambino, riducendo i lunghi periodi in cui lo sviluppo della vita mentale è fortemente compromesso dalla presenza dei deficit comunicativi e sociali tipici dei DSA. Spesso però, soprattutto nel Meridione, i servizi di tipo diagnostico e riabilitativo in atto rispondono solo parzialmente al problema. Il territorio risulta carente nella rilevazione del bisogno e nell’erogazione dei servizi. C’è una difficoltà particolare nel condividere un comune approccio diagnostico ed una conseguente diffi- coltà nel creare modelli di intervento, ma anche una carenza di formazione, ritardi nell’individuazione precoce e nella possibilità di attivare rapidamente progetti riabilitativi intensivi subito dopo la formulazione della diagnosi”. “A questo si somma un mancato coinvolgimento della famiglia come inte locutore fondamentale” sottolinea la Dott.ssa Mirella Deodato, Capo Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Messina, che continua aggiungendo che “tutto questo causa non solo un enorme e eticamente inaccettabile stress emotivo da parte delle famiglie, ma anche un ingente costo economico – privato e pubblico – a discapito della crescita del territorio, per sostenere tale continuo “travaso assistenziale” e di presa in carico dalle regioni del Sud verso il Centro-Nord. Inoltre questo meccanismo, oltre ad acuire il vuoto nella pianificazione dei servizi al Sud, non risponde pienamente nemmeno al reale bisogno delle famiglie di bambini con DSA, che è quello di costruire una rete socio-assistenziale con elevate competenze, che operi nella loro realtà locale per aiutarli a fronteggiare i bisogni quotidiani”. Raccomandazioni dell’American Academy of Pediatrics indicano fortemente come tutti i bambini dovrebbero essere sottoposti a screening per autismo almeno 2 volte entro il 2 anno di vita. In queste indicazioni si legge un chiaro mandato implicito, volto alla identificazione di marcatori precoci affidabili per DSA e alla loro incorporazione nelle procedure di screening.

Diversi studi hanno infatti rilevato come diverse atipicità evolutive nei primi due anni di vita possano essere considerate precursori o elementi di rischio per l’autismo (ad esempio: anomalie qualitative del contatto oculare, non comparsa del pointing dichiarativo, assenza di comportamenti di anticipazione, mancata risposta al nome, difficoltà di attenzione condivisa). “Considerando il ruolo centrale svolto della scuola che, come la famiglia, si colloca nel quadro di tutte quelle situazioni ed esperienze che il bambino vive in maniera non ancora formalizzata, ma che rivestono una enorme importanza, stiamo lavorando con i partner Istituzionali per poter estendere presto il progetto alle scuole”, sottolinea l’Ing. Ottavio Zirilli, Responsabile dell’Area della Ricerca del CNR di Pisa.

La teleriabilitazione di Prima Pietra

Prima Pietra (Programma di Ricerca, Integrazione, Miglioramento, Assistenza e formazione Per l’Innovazione dei servizi E delle Tecnologie di Riabilitazione dell’Autismo), è un progetto di assistenza e ricerca clinica applicato alla teleriabilitazione, finanziato dall’Azienda Ospedaliera Universitaria “G. Martino” di Messina e dall’Azienda Sanitaria Provinciale di Messina con il pa-trocinio dell’Assessore della Salute della Regione Sicilia, Dott. Massimo Russo, in sinergia con l’Assessore alla Salute della Regione Basilicata, Dott. Attilio Martorano, che ha recentemente deciso di cofinanziare le attività per consentire ai partner di esportare il modello Prima Pietra nella sua regione. Il Progetto prevede il lavoro sinergico di clinici, ricercatori, psicologi ed operatori della riabilitazione del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) – Istituto di Fisiologia Clinica (IFC), dell’IRCCS Fondazione “Stella Maris”, della Fonda- zione “Stella Maris Mediterraneo” On- lus, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “G. Martino” di Messina, del Centro di Ricerca “E. Piaggio” dell’Università di Pisa e dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Messina.

Prima Pietra ha come scopo l’introduzione di una strategia di identificazione precoce dei bambini a rischio di DSA e la tempestiva messa in atto del Modello Denver, un approccio per l’intervento terapeutico precoce (Early Start Denver Model, ESDM) attraverso il coinvolgimento delle famiglie nel processo terapeutico. L’unità operativa coordinata dal Dr. Giovanni Pioggia, Responsabile del Pervasive Healthcare Laboratory (PHC-Lab) dell’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR (IFC-CNR) si sta occupando, insieme all’Ing. Gennaro Tartarisco ed all’Ing. Lucia Billeci, dello sviluppo della piattaforma interattiva e teleriabilitativa. L’applicazione di gestione centralizzata, basata sul web, ed il database contenente i dati di pazienti e utenti sono stati realizzati dall’Ing. Marcello Ferro, dell’Istituto di Linguistica Computazionale del CNR, e dagli ingegneri del PHC-Lab di IFC-CNR, in sinergia con il team clinico e riabilitativo di Prima Pietra. Prima Pietra sta procedendo alla formazione degli operatori nella somministrazione dell’ESDM, sotto la diretta supervisione della Prof.ssa Sally Rogers del UC Davis MIND Institute di Sacramento in California (USA) ed all’uso di tecnologie biomediche assistive nei DSA, come anche della formazione e coinvolgimento dei genitori nel processo riabilitativo, grazie al lavoro manageriale del Dott. Vincenzo Farruggio, consulente dell’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR. Inoltre, in Prima Pietra sta per essere costituito un centro clinico pilota presso l’A.O.U. Policlinico di Messina. Il Modello Denver si focalizza sul- la costruzione dell’iniziativa e del coinvolgimento sociale del bambino, introducendo uno strumento per stimolare, strutturare, rinforzare ed incrementare le aperture sociali e le opportunità di apprendimento.

La teleriabilitazione in Prima Pietra consentirà di applicare il trattamento attraverso un ambiente tecnologico interattivo e teleriabilitativo nel contesto quotidiano familiare del bambino. Prima Pietra grazie a tecnologie biomediche innovative consentirà ai genitori, ai partner sociali, agli operatori, agli psicologi ed ai clinici di ottenere un mezzo per aiutare e monitorare a distanza la somministrazione del Modello Denver ovunque avvenga l’interazione tra adulti e bambini, promuovendo l’interazione sociale attraverso l’interpretazione obiettiva di segnali comportamentali e di risposta fisiologica, al fine di consentire l’implementazione precoce di piani di trattamento individualizzati. Il Modello Denver prende in considerazione tutte le abilità evolutive della prima infanzia: linguaggio, gioco, interazione sociale ed attenzione condivisa, come anche l’imitazione, le abilità motorie, l’autonomia ed il comportamento. Inoltre, il modello pone l’accento sulla qualità della relazione, delle emozioni e della responsività e sensibilità dell’adulto, caratteristiche spesso assenti in altri modelli.

<p.>La piattaforma interattiva e teleriabilitativa consentirà l’analisi di segnali comportamentali e di risposta fisiologica, l’implementazione dell’ESDM su piattaforma mobile, e lo sviluppo del sistema di supporto alle decisioni per genitori ed operatori, come anche l’attuazione di piani di trattamento individualizzati e la gestione dei dati per uso epidemiologico e l’analisi statistica multivariata guidata dal Dott. Antonino Arnao, consulente di IFC-CNR. In particolare, in Prima Pietra un tablet PC diventa il cuore del sistema e permet- te il collegamento costante fra genitore e operatore.

Sui principi del modello Denver, implementiamo un intervento terapeutico di teleriabilitazione per favorire lo sviluppo relazionale, sensoriale, motorio e cognitivo dei piccoli pazienti, condotto dai genitori con la supervisione online dell’equipe medico-psicologica, connessa audio-video mediante telecamera on-board. Il sistema si compone di un’interfaccia dalla grafica semplice, adattabile all’utente, con un touch screen intuitivo che consente l’interazione multi-modale. Un sistema residente nel PC gestirà il set di applicazioni terapeutiche, la piattaforma interattiva e teleriabilitativa e la gestione dei dati clinici. Il tablet sarà connesso via wireless locale alla webcam posizionata opportunamente nella stanza, per consentire l’osservazione e la comunicazione con l’operatore presso la struttura sanitaria del Policlinico di Messina. Inoltre un sistema di sensori miniaturizzati e non invasivi consentirà di controllare para- metri comportamentali e fisiologici del bambino quali postura, movimento e frequenza cardiaca.

I primi passi del progetto

Prima Pietra ha già avviato una procedura di screening precoce (18 mesi) sulla popolazione infantile di tutta la Provincia di Messina e presto inizierà lo screening in tutta la Basilicata. Il progetto ha realizzato una banca dati ed uno strumento tecnologico accessibile tramite Internet che consente la gestione informatizzata dell’iter di screening precoce, di dati clinici, fisiologici e comportamentali. Inoltre Prima Pietra somministrerà in bambini dai 18 ai 30 mesi affetti da disordini dello spettro autistico il Modello Denver per l’intervento precoce (Early Start Denver Model, ESDM).

Il sistema informativo

Il Gruppo Reti e Sistemi informativi dell’IFC-CNR (GReS), coordinato dal Dott. Raffaele Conte, ha realizzato e gestisce l’infrastruttura per il sistema informativo utilizzato nel progetto e cura gli aspetti legati alla sicurezza dei dati che, bisogna ricordare, sono classificati secondo la normativa vigente come “sensibili”. Inoltre va sottolineato che, pur considerandosi sperimentale, il sistema è a disposizione dei pediatri della pro- vincia di Messina e presto della Regione Basilicata, pertanto devono essere soddisfatti i requisiti di riservatezza, integrità e disponibilità dei dati. Il progetto, durante la sua fase sperimentale, utilizzerà fortemente la rete GARR, che offre già oggi la connettività ad alcuni partner del progetto (CNR-IFC, IRCCS Stella Maris e A.O.U. Policlinico di Messina), ma il supporto di GARR non si limita a questo. Nello sviluppo del sistema sono già stati utilizzati diversi servizi che GARR rende disponibili: registrazione del dominio “progetto prima- pietra” sul TLD .it, utilizzo di certificati server rilasciati dal servizio GARR-TCS per la cifratura della connessione per l’accesso alla web-application disponibile per i pediatri. Per quanto riguarda la sicurezza dei dati, sostanziale in un progetto come questo, poiché molti dei partner dell’iniziativa sono membri GARR, è previsto che l’accesso per gli operatori (medici, ricercatori ecc.) sia offerto tramite autenticazione federata, allo scopo di garantire una maggiore sicurezza grazie all’utilizzo delle proprie credenziali istituzionali. Sia il CNR che l’Università di Pisa (attraverso la quale l’IRCCS “Stella Maris” è interconnesso a GARR) hanno già aderito alla Federazione IDEM, di cui l’IFC-CNR è uno dei fondatori, e ci si augura che a breve anche l’Università di Messina, ed il suo Policlinico, entrino a far parte di questa comunità.

Inoltre la connessione audio-video fra la famiglia del paziente ed il centro di riabilitazione sarà sviluppata facendo uso dell’expertise del gruppo che gestisce il servizio di multivideoconferenza GARR Vconf, per realizzare un servizio specifico e su misura che potrà anche usare Vconf per consulti che coinvolgano più persone ed estendere, all’occorrenza, l’incontro telematico anche allo specialista presente in un luogo remoto rispetto al centro terapeutico di riferimento Il GReS si occuperà anche di sviluppare le procedure, integrate nell’applicazione a disposizione della famiglia del paziente, che le consentiranno di contattare facilmente, con una comunicazione audio-video, il terapista disponibile presso il centro locale di riabilitazione o di prenotare un appuntamento con lo stesso. Nello stesso modo, ciò consentirà al centro di riabilitazione di contattare periodicamente, de visu, la famiglia per i controlli di routine. L’esperienza nei servizi di videoconferenza del gruppo GARR Vconf costituisce un prezioso supporto nello sviluppo del software e nell’utilizzo di queste tecnologie.

Per maggiori informazioni: www.progettoprimapietra.it